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BIOLOGÍA

Organización Celular

 La célula como unidad estructural y funcional.           

 

Célula, unidad mínima de un organismo capaz de actuar de manera autónoma. Todos los organismos vivos están formados por células, y en general se acepta que ningún organismo en un ser vivo si no consta al menos de una célula. Algunos organismos microscópicos, como bacterias y protozoos, son células únicas, mientras que los animales y plantas están formados por muchos millones de células organizadas en tejidos y órganos. Aunque los virus y los extractos acelulares realizan muchas de las funciones propias de la célula viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproducción propios de las células y, por tanto, no se consideran seres vivos. La biología estudia las células en función de su constitución molecular y la forma en que cooperan entre sí para constituir organismos muy complejos, como el ser humano. Para poder comprender cómo funciona el cuerpo humano sano, cómo se desarrolla y envejece y qué falla en caso de enfermedad, es imprescindible conocer las células que lo constituyen.

 

 

Caracteres generales de la células: forma, tamaño, color, etc.

 

Hay células de formas y tamaños muy variados. Algunas de las células bacterianas más pequeñas tienen forma cilíndrica de menos de una micra o µm (1 µm es igual a una millonésima de metro) de longitud. En el extremo opuesto se encuentran las células nerviosas, corpúsculos de forma compleja con numerosas prolongaciones delgadas que pueden alcanzar varios metros de longitud (las del cuello de la jirafa constituyen un ejemplo espectacular). Casi todas las células vegetales tienen entre 20 y 30 µm de longitud, forma poligonal y pared celular rígida. Las células de los tejidos animales suelen ser compactas, de 10 a 20 µm de diámetro y con una membrana superficial deformable y casi siempre muy plegada.

Pese a las muchas diferencias de aspecto y función, todas las células están envueltas en una membrana —llamada membrana plasmática— que encierra una sustancia rica en agua llamada citoplasma. En el interior de las células tienen lugar numerosas reacciones químicas que les permiten crecer, producir energía y eliminar residuos. El conjunto de estas reacciones se llama metabolismo (término que proviene de una palabra griega que significa cambio). Todas las células contienen información hereditaria codificada en moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN); esta información dirige la actividad de la célula y asegura la reproducción y el paso de los caracteres a la descendencia. Estas y otras numerosas similitudes (entre ellas muchas moléculas idénticas o casi idénticas) demuestran que hay una relación evolutiva entre las células actuales y las primeras que aparecieron sobre la Tierra.

En cuanto a su color, originariamente las células son incoloras; cuando presentan color se debe a pigmentos incluidos en su estructura, como por ejemplo los glóbulos rojos que son amarillos por la hemoglobina, las células epidérmicas por la melanina, las células vegetales por la clorofila.  

Espacio extracelular.  

 El espacio extracelular está compuesto por sustancias fabricadas o no por las mismas células y excretadas por ellas.

Por ejemplo en el tejido epitelial, la sustancia extracelular es escasa o nula, puesto que las células están muy juntas, ya que sirven de revestimiento, protección y secreción.

En el tejido sanguíneo esta sustancia es líquida y abundante llamada plasma o linfa. En el conjuntivo es semilíquida, ya que las fibras que le dan elasticidad se localizan fuera de las células.

En el tejido cartilaginoso la sustancia extracelular es sólida, una red de células óseas se encuentra inmersa en un sólido material secretado por ellas  

 Organización celular.

 

Células vegetales y células animales: diferencias y analogías.

 

   Célula animalCélula vegetal  

Membrana plasmática                     

 presente    presente  
Núcleo     presente    presente  
Nucleolo   presente    presente  
Retículos  presente    presente  
Vacuolas    pequeñas   grandes  
Mitocondrias  presente   presente 
Cromosomas  presente   presente 
Centrosoma  presente      ausente  
Plástidos  ausentes   presentes  
Pared celular ausente    presente  
Plasmodesmos  ausentes   presentes  

                                                                                                                                                                                                                       


 
La estructura celular:

  Membrana celular (citoteca). Características. Estructura química: mosaico fluido. Funciones.

 La membrana celular es la capa más externa de la célula viva. Controla el paso de los materiales hacia el interior o el exterior de ella, En fechas recientes, S. J. Singer y G. L. Nicholson propusieron el modelo del mosaico fluido . Este propone una doble capa de fosfolípidos con sus extremos polares orientados hacia las superficies interna y externa y sus extremos hidrofóbicos dirigidos en yuxtaposición hacia el centro de la bicapa. Este modelo del mosaico fluido explica mejor la naturaleza dinámica de las proteínas de la membrana. Según este modelo, dichas proteínas pueden localizarse en la superficie exterior o en la interior de la bicapa lipídica (proteínas extrínsecas) o bien en la matriz fosfolípidica (proteínas intrínsecas); algunas están embebidas en la bicapa pero asoman hacia el exterior, el interior o ambos lados. Las estructuras primaria y terciaria de las proteínas son congruentes con la posición de éstas dentro de la membrana o sobre ella. En las proteínas intrínsecas predominan los aminoácidos hidrofílicos; por el contrario, las proteínas extrínsecas cuentan con residuos hidrofílicos que se unen al extremo polar de los fosfolípidos e interactúan con la solución acuosa circundante. Según este modelo, es posible cierta circulación lateral de los fosfolípidos y las proteínas.

    Mecanismo de transporte y recepción de membranas externas: fagocitosis y pinocitosis.

 La propiedad de fagocitosis determina la ingestión por la célula de partículas sólidas.

En los protozoos, la fagocitosis de las amebas: al toparse con el alimento , la ameba lo rodea emitiendo pseudópodos y lo ingiere cubriéndolo con parte de su membrana plasmatica, formando una vacuola digestiva, esta vacuola circula por el citoplasma y a ella se le suma un lisosoma con enzimas digestivas, quienes disuelven la partícula transformándola en sustancias simples que son transportadas fuera de la vacuola hacia el citoplasma. Los desechos que quedan dentro de la vacuola  ahora llamada excretora siguen dentro de ella hasta el momento que tocan con la membrana plasmatica y son expulsados al exterior, reventándose.

En los metazoos, las células blancas fagocitan sustancias extrañas eliminando posibles peligros para el organismo.

 La propiedad de pinocitosis, por la que, además de incorporar partículas sólidas, la célula incorpora vesículas líquidas; este modo de obrar determina que la membrana celular produzca un movimiento activo y potente que, donde la membrana produce una invaginación, donde las vesículas son rodeadas, y luego englobadas por los pliegues que en este movimiento produce el citoplasma. Una vez que penetran, las vesículas se trasladan por el citoplasma siguiendo el mismo proceso que en la fagocitosis. la pinocitosis es observable en el tejido conjuntivo. 

 

Organelos su estructura y funciones.

 MITOCONDRIAS

 Son uno de los orgánulos más conspicuos del citoplasma y se encuentran en casi todas las células eucarióticas. Observadas al microscopio, presentan una estructura característica: la mitocondria tiene forma alargada u oval de varias micras de longitud y está envuelta por dos membranas distintas, una externa y otra interna, muy replegada. Las mitocondrias son los orgánulos productores de energía. La célula necesita energía para crecer y multiplicarse, y las mitocondrias aportan casi toda esta energía realizando las últimas etapas de la descomposición de las moléculas de los alimentos. Estas etapas finales consisten en el consumo de oxígeno y la producción de dióxido de carbono, proceso llamado respiración, por su similitud con la respiración pulmonar. Sin mitocondrias, los animales y hongos no serían capaces de utilizar oxígeno para extraer toda la energía de los alimentos y mantener con ella el crecimiento y la capacidad de reproducirse. Los organismos llamados anaerobios viven en medios sin oxígeno, y todos ellos carecen de mitocondrias.

CLOROPLASTOS

Son orgánulos aún mayores y se encuentran en las células de plantas y algas, pero no en las de animales y hongos. Su estructura es aún más compleja que la mitocondrial: además de las dos membranas de la envoltura, tienen numerosos sacos internos (granum) formados por membrana que encierran el pigmento verde llamado clorofila. Desde el punto de vista de la vida terrestre, los cloroplastos desempeñan una función aún más esencial que la de las mitocondrias: en ellos ocurre la fotosíntesis; esta función consiste en utilizar la energía de la luz solar para activar la síntesis de moléculas de carbono pequeñas y ricas en energía, y va acompañado de liberación de oxígeno. Los cloroplastos producen tanto las moléculas nutritivas como el oxígeno que utilizan las mitocondrias.

 

Membranas interna

RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO

RUGOSO

Es una serie de conductos membranosos que atraviesan el citoplasma de la mayor parte de las células eucariotas. Forma una red ininterrumpida que se prolonga desde la membrana celular hasta la membrana nuclear. En algunas regiones de la célula se ve como una serie de discos o  sacos aplanados. En muchas partes de la célula, el RE está asociado con unos pequeños gránulos densos situados a lo largo del borde exterior de su membrana. Estas estructuras se denominan ribosomas y le dan aspecto rugoso a ciertas regiones del retículo, por lo que éste se conoce como retículo endoplasmático rugoso (RER) en estas regiones ( frecuentemente asociada con la síntesis de proteínas).

 

LISO

El REL no contiene ribosomas y se observa en regiones celulares que participan en la síntesis y el transporte de lípidos o en la destoxificación de una variedad de venenos.

 APARATO DE GOLGI 

Está formado por pilas de sacos aplanados envueltos en membrana; este aparato recibe las moléculas formadas en el retículo endoplasmático, las transforma y las dirige hacia distintos lugares de la célula.

 

LISOSOMAS

Son pequeños orgánulos de forma irregular que contienen reservas de enzimas necesarias para la digestión celular de numerosas moléculas indeseables.

PEROXISOMAS

Son vesículas pequeñas envueltas en membrana que proporcionan un sustrato delimitado para reacciones en las cuales se genera y degrada peróxido de hidrógeno, un compuesto reactivo que puede ser peligroso para la célula. Las membranas forman muchas otras vesículas pequeñas encargadas de transportar materiales entre orgánulos. En una célula animal típica, los orgánulos limitados por membrana pueden ocupar hasta la mitad del volumen celular total.

CILIOS Y FLAGELOS

Son estructuras piliformes ancladas por uno de sus extremos y capaces de ejecutar diversos movimientos con su extremo libre. Están forrados por una membrana contínua con la membrana celular. Gracias a sus movimientos coordinados, desempeñan un importante papel en la locomoción celular.

CENTRÍOLO

En muchas eucariotas el centríolo parece un par de varilla cilíndricas. Están situados justo encima de la membrana del núcleo y, dado que sus ejes longitudinales son perpendiculares entre sí, forman una cruz. Consta de nueve microtúbulos e intervienen probablemente en la formación del huso acromático, una estructura esencial en la mitosis y la meiosis.

VACUOLAS

Son regiones transparentes y bien definidas en el interior de la célula que contienen agua y materiales disueltos. Funcionan como depósito de líquidos y sales. Una de las peculiaridades más notables de las células de muchas plantas es una enorme vacuola central; dicha vacuola, al hincharse, ejerce presión contra la rígida pared celular, proporcionando así a la célula un alto grado de firmeza o turgencia.

PLÁSTIDOS

En casi todas las células vegetales se observa una variedad de diminutos sacos delimitados por membranas y que contienen pigmentos o bien almacenan almidón. Estos organelos se denominan plástidos. Los cloroplástos pertenecen a este grupo. Los plástidos se mueven pasivamente junto con el citoplasma, que fluye dentro de toda célula vegetal  

Sistema Respiratorio: Intercambio Gaseoso

Es necesario, en primer lugar, distinguir entre respiración y ventilación:

  • Respiración: se refiere al metabolismo aerobio que requiere oxígeno y se lleva a cabo en las mitocondrias para producir agua y energía mediante la cadena de transporte electrónico. En el ciclo de Krebs se produce dióxido de carbono (CO2), sin embargo, en la cadena de transporte electrónico es necesario el oxígeno. Así pues, es necesario liberar el CO2 que se acumula debido a su toxicidad. En general, se suele utilizar la palabra respiración para hablar del intercambio de gases, aunque es una forma errónea.
  • Ventilación: La ventilación es lo que vulgarmente se entiende por respiración: es la inhalación de una mezcla de gases y la expulsión de dióxido de carbono.

PIGMENTOS RESPIRATORIOS

Hemoglobina

La hemoglobina consta de dos partes diferentes: la globina y cuatro grupos hemo.

La globina es una proteína con estructura cuaternaria, formada por cuatro monómeros que conforman un tetrámero formado por dos cadenas peptídicas alfa y dos beta, aunque el ser humano es capaz de producir hemoglobina con cuatro cadenas peptídicas diferentes: alfa, beta, gamma y delta.

Cada grupo hemo está compuesto por dos componentes: porfirina y el grupo ferroso. La porfirina consta de un anillo de cuatro unidades que se repiten y que poseen un átomo de nitrógeno en un extremo llamado pirrol. La unión del ión ferroso con protoporfirina se realiza por enlaces coordinados donde los átomos de nitrógeno sustituyen los enlaces del ión ferroso con el agua.

Cada hemoglobina transporta cuatro moléculas de oxígeno, por tanto a mayor concentración de hemoglobina mayor capacidad del pigmento para transportar oxígeno.

Otros pigmentos

  • Hemoglobina fetal
  • Mioglobina: se da en el músculo, consta de un sólo monómero y un sólo grupo hemo.
  • Hemocianina: se da en los moluscos y artrópodos. El ión metálico es cobre y la sangre es azulada.
  • Hemoeritrina: se da en análidos y braquiópodos.
  • Clorocanocina: anélidos.

Al hablar de un pigmento lo más importante es hablar de saturación que es la relación entre el contenido en oxígeno y la capacidad (%saturación = contenido/capacidad x 100).

La mioglobina sólo transporta una molécula de oxígeno por lo que se satura muy rápidamente y no puede transportar porque está permanentemente saturada, aunque, captura más rápidamente el oxígeno porque tiene más afinidad.

Influencia de los factores en mecanismo ventilatorio

Presión de dióxido de carbono (CO2)

Existe un doble efecto:

  • En primer lugar, el efecto de competencia con el oxígeno, la hemoglobina es másafín con el dióxido de carbono pero la presión de CO2 es menor que la presión de O2, así cuando aumenta la presión de CO2, el CO2 tiende a desplazar al oxígeno.
  • En segundo lugar, cuando la hemoglobina llega a un tejido con una alta concentración de CO2 baja la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno y se libera éste.

pH

La hemoglobina puede unir H+ donde une el oxígeno, así cuando el pH es muy bajo y por tanto la concentración de H+ es alta, el oxígeno es desplazado, modificándose también la afinidad de la hemoglobina. Esto es lo que se llama efecto Bohr. De este modo, el pH vuelve a subir, esto se produce en vertebrados: al oxigenarse la hemoglobina aumenta la acidez.

En los gasterópodos que poseen hemocianina: al bajar el pH, se produce un efecto Bohr inverso, esto es debido al distinto entorno en el que se habita.

También se da en peces,cefalópodos y crustáceos, pero en este caso al bajar el pH, baja la capacidad por el oxígeno y se llama efecto ROOT.

2,3-difosfoglicerato

Es una molécula equimolar con la hemoglobina. Tiene el mismo efecto que el pH, el CO2 y la temperatura: disminuyen la capacidad de retener el oxígeno en la molécula de hemoglobina. Sirve de tampón a la hemoglobina transportando oxígeno, de este modo evita valores altos de la presión parcial de oxígeno, que pueden ser tóxicas. También es útil para tamponar el efecto de la hemoglobina en condiciones normales como el buceo o las alturas elevadas.

En situaciones de hipoxia, que se producen cuando la presión parcial de oxígeno es baja, la concentración de 2,3-difosfoglicerato aumenta para facilitar la liberación de oxígeno.

El 2,3-difosfoglicerato se produce durante la glucólisis, lo cual favorece que en situaciones de ejercicio físico (donde la glucólisis proporciona energía) el oxígeno se libere más fácilmente de la hemoglobina.

Dióxido de carbono

Se transporta en la hemoglobina y disuelto en el plasma en forma de bicarbonato, de manera que existe mayor cantidad de CO2 en forma de bicarbonato que molecular, una proporción de 20:1.

La reacción que provoca la generación de bicarbonato se da en el plasma de forma natural y muy lentamente, y en el eritrocito (glóbulo rojo) se produce mediante la enzima anhidrasa carbónica que acelera la combinación del dióxido de carbono con el agua para dar ión bicarbonato y protones. Los inhibidores de la enzima anhidrasa carbónica se usan como diuréticos.

La concentración de bicarbonato es mayor en el eritrocito que en el plasma, sin embargo, el anión bicarbonato está cargado negativamente, lo que supone un inconveniente para la salida del bicarbonato del eritrocito. Para compensar esta carga y poder facilitar la salida del bicarbonato, se crea un gradiente de cloruro que entra en el eritrocito. Este mecanismo se llama Desplazamiento del cloruro, de este modo la molécula de hemoglobina mantiene la neutralidad eléctica. Esta es la causa de que la cantidad de cloruro en la hemoglobina sea mayor en la sangre venosa que procede de los tejidos.

El dióxido de carbono interfiere en el transporte de oxígeno. La producción de bicarbonato genera iones H+, que disminuyen el pH, facilitando que la hemoglobina desprenda el oxígeno, del mismo modo, la elevada concentración de dióxido de carbono en los tejidos favorece que la hemoglobina libere las moléculas de oxígeno.

El dióxido de carbono, a veces, reaccionacon el NH2 de las proteínas produciendo enlaces carbamínicos y viajando con ellas.

Cuando la sangre está oxigenada, los protones de la hemoglobina salen para que pueda unirse al oxígeno molecular (O2) con lo que baja el pH exterior. Así se modifca el equilibrio entre el dióxido de carbono y el ión bicarbonato, con lo que se genera CO2.

Cuando la sangre está desoxigenada, sale oxígeno de la hemoglobina, y como ésta sin oxígeno es básica, retiene los protones y hace de amortiguador para evitar que los protones salgan de ella y acidifiquen el medio exterior, generándose ión bicarbonato dentro del eritrocito. Este es el efecto Haldane.

A la hemoglobina oxigenada se le llama oxihemoglobina y la la desoxigenada desoxihemoglobina, cuando la hemoglobina contiene CO2 se le llama carboxihemoglobina.

DIFUSIÓN DE LOS GASES

En los tejidos

En los tejidos, la difusión de gases se produce en función de lo señalado anteriormente. Es una difusión pasiva.

La presión parcial de oxígeno en los tejidos es menor que la presión parcial de dióxido de carbono, la hemoglobina está cargada de oxígeno. Así, reacciona con el dióxido de carbono y el agua, desplazando al oxígeno y saliendo éste al tejido (efecto Haldane).

De este modo , el pH es más ácido por el aumento de protones debido a que el aumento de CO2 en el eritrocito provoca que se genere mucho bicarbonato e iones.

El paso de CO2 a bicarbonato se produce rápidamente en el eritrocito, con lo cual el pH ácido se genera dentro del eritrocito y el bicarbonato está fuera. La salida del bicarbonato se produce por el desplazamiento del cloruro.

A nivel plasmático la concentración de anhidrasa carbónica es muy pequeña, pero existe en los tejidos, de modo que el dióxido de carbono entra rápidamente en el eritrocito.

En los pulmones

En el pulmón la presión parcial de oxígeno es más elevada, el pH es básico y hay pocos protones en el exterior. Igualmente se produce una difusión pasiva.

Debido a la diferencia de presión parcial, el bicarbonato sale de la hemoglobina y por el aumento de la cantidad de bicarbonato en el pulmón, la la reacción se desplaza a la izquierda, por lo que el bicarbonato se rehidrata generando CO2 que se expulsa al epitelio respiratorio.

Al salir el bicarbonato el oxígeno se une a la hemoglobina.

En la pared de los vasos del pulmón existe una cantidad determinada de anhidrasa carbónica que ayuda a que el equilibrio se alcance más rápido, por esta razón el bicarboanto pasa rápidamente a CO2 que es liberado.

EFECTO DE AGENTES TÓXICOS: MONÓXIDO DE CARBONO, NITRATOS Y CLORATOS

Monóxido de carbono

La afinidad de la hemoglobina por el monóxido de carbono es cien veces mayor que la del oxígeno, por lo tanto el monóxido de carbono desplaza fácilmente al oxígen de la hemoglobina, formando carboxihemoglobina casi de manera irreversible, y se produce hipoxia a nivel del tejido porque no entra oxígeno en el cuerpo.

Nitratos y cloratos

El hierro de la hemoglobina está cargado positivamente, Fe+2, porque el Fe+3 no puede transportar oxígeno en la hemoglobina.

Los nitratos y cloratos provocan que la hemoglobina reductasa reduzca el Fe+2 a Fe+3, con lo que la hemoglobina pierde la capacidad de transportar oxígeno. Cuando la hemoglobina contiene Fe+3, se llama metahemoglobina (MeHb) .

Sistema Endocrino

Sistema endocrino es todo sistema capaz de liberar mensajeros químicos. Además, cualquier estímulo hará que el sistema nervioso y el sistema endocrino actúen sobre distintos tejidos con el fin de mantener el equilibrio u homeostasis. Estos sistemas funcionan comunicando células.

Así, hay varias formas de comunicación celular:

  • AUTOCRINOS: son mensajeros que actúan sobre la misma célula secretora (en el mismo sitio).
  • PARACRINOS: el agente secretado actúa sobre células distintas pero vecinas.
  • NEUROENDOCRINOS: las neuronas que liberan mensajeros químicos al medio extracelular y a sistemas de conducción como el sistema circulatorio.
  • ENDOCRINO: los tejidos celulares envían mensajeros a cualquier sistema de conducción

 

1º Y 2º MENSAJERO. HORMONAS.

Hormonas

Las secreciones exocrinas están formadas por H2O, iones y materia orgánica que habitualmente son enzimas. Las secreciones exocrinas liberan las sustancias al exterior del organismo o a tubos conectados de algún modo con el exterior, de manera que las secreciones gástricas son exocrinas porque el estómago está en contacto con el exterior por la boca y el ano.

Los mensajeros químicos son llamados hormonas cuando proceden del sistema endocrino aunque también pueden proceder del sistema autocrino y paracrino.

Los tipos de mensajeros son:

  • mensajeros intracelulares
  • neurotransmisores
  • neuromoduladores
  • hormonas glandulares
  • hormonas locales
  • feromonas

Las feromonas son hormonas que actúan sobre células de organismos distintos al que la libera.

Las hormonas se pueden clasificar según su estructura en:

  • AMINAS (adrenalina)
  • PROSTAGLANDINAS (inflamación)
  • ESTEROIDES (hormonas sexuales)
  • PÉPTIDOS O PROTEÍNAS (tienen mecanismos de acción similares)

Todas las hormonas actúan a nivel de un receptor ubicado en la membrana excepto los esteroides que son liposolubles (hormonas tiroideas) y atraviesan la membrana plasmática actuando sobre receptores del citoplasma y el núcleo. Cuando una hormona actúa sobre una é ‚lula se dice que actúa sobre la célula diana que es cualquier célula que "recibe" hormonas.

Los receptores son específicos para esa hormona y transmiten la señal al interior de la célula.

1º y 2º mensajero.

Un primer mensajero es una hormona que actúa en la célula diana (en su receptor específico). En ocasiones esta unión es la que realiza la función.

Otras veces, el primer mensajero al actuar induce la formación de otro mensajero intracelular: el segundo mensajero. Este sistema permite diversos efectos y una hormona puede actuar sobre distintos tipos de células con distintas funciones, siendo esta una forma de diversificación. Otra forma consiste en que en una misma célula, una hormona puede actuar sobre distintos tipos de receptores. Si el primer mensajero afecta a los niveles del 2º, produce diferentes funciones.

Una hormona con un receptor puede formar distintos tipos de 2º mensajeros, con lo que tenemos otra manera de diversificar la acción de las hormonas. Pero no se forma una única molécula de segundo mensajero sino que se forman muchas, con lo que las hormonas amplifican el efecto, además cada segundo mensajero puede actuar sobre distintas enzimas siendo otra manera de multiplicar el efecto.

SEGUNDOS MENSAJEROS

Un primer mensajero activa una molécula que estaba unida al receptor, esta molécula transforma la información en una señal intracelular, es decir, es un TRANSDUCTOR. Habitualmente este transductor es una proteína G. Cuando el transductor forma el 2º mensajero, está formando muchos y amplificando mucho la señal, así el segundo mensajero es un amplificador de la señal. Éste actúa sobre moléculas intracelulares que son las encargadas de realizar la función. Normalmente esta función es de fosforilación o desfosforilación de moléculas.

AMPc

Su nombre científico es 3’,5’-adenosina monofosfato cíclico. Se forma a partir de ATP y la enzima adenilato ciclasa. Fue el primer segundo mensajero que se descubrió. Su mecanismo consiste en que cuando una hormona actúa sobre su receptor, ésta activa una proteína G que habitualmente activa la adenilato ciclasa y forma AMPc. En este caso se dice que la proteína G es estimuladora y se llama Gs. Si lo que ocurre es que disminuye la actividad de la adenilato ciclasa se activado una proteína Gi, es decir, inhibidora.

Cuando la concentración de AMPc aumenta, se activa una proteína kinasa A que puede mediar distintos tipos de funciones. Si por el contrario la concentración de AMPc disminuye, lo hace también la actividad de la kinasa A con lo que dejan de realizarse dichas funciones.

Además, independientemente de que se inhiba o se active la kinasa A, el AMPc puede mediar otras funciones. Además, la concentración de AMPc está mediada por la concentración de Ca 2+ (ión cálcico), de modo que si aumenta el calcio, disminuye la concentración de AMPc.

Funciones

  • Síntesis, almacenamiento y liberación de otras hormonas.
  • Cambios metabólicos, influyendo en la gluconeogénesis, glucólisis y lipólisis.
  • Incrementos de la permeabilidad al agua en los tubos colectores renales.
  • Varía la actividad de canales iónicos.
  • Cambios postsinápticos en la fución de canales iónicos en algunas neuronas y células musculares en respuesta a ciertos neurotransmisores.

GMPc

En este caso también hay proteínas G que forman GMPc a través, en este caso, de la guanilato ciclasa. Cuando la concentración de GMPc aumenta, se activa la kinasa G. Para que ésta última sea efectiva necesita altas concentraciones de calcio, con lo que habitualmente el AMPc y el GMPc tendrán funciones opuestas.

InsP3 y DAG

Estas siglas responden a los nombres de diacilglicerol e inositol trifosfato. Son segundos mensajeros que se estudian conjuntamente porque se descubrieron a la vez, pero esto no quiere decir que siempre actúen conjuntamente ni que tengan funciones iguales. Ambos se forman a partir de un fosfolípido de la membrana llamado fosfatidilinositol. Se forman porque una hormona activa un receptor que a su vez activa una proteína G que activa una fosfodiesterasa que lo hidroliza y forma el InsP3 y el DAG. Mientras que el DAG permamece en la capa interna de la bicapa lipídica y sólo actúa ahí, el InsP3 pasa al citoplasma.

InsP3

Actúa sobre receptores intracelulares de la membrana de organelas como el retículo sarcoplásmico y el retículo endoplasmático, aumentando la concentración de Ca2+ intracelular

DAG

Activa las proteínas kinasas C. Éstas son estimuladas por un aumento de la concentración de Ca2+ intracelular.

Funciones: Son las mismas que las del AMPc pero sobre distintas células.

Calcio

El calcio puede encontrarse dentro de organelas como el retículo endoplasmático, unido a aniones (proteínas) que quelan los niveles de calcio. También puede encontrarse libre, teniendo así una función de tercer mensajero.

Su concentración puede aumentarse por la apertura de canales de membrana, por receptores de InsP3, puede llegar por canales abiertos por Ca y por la liberación de las proteínas que lo estaban captando.

Las hormonas pueden activar los canales de calcio, inducir la formación de InsP3, y pueden hacer que el calcio induzca la liberación de más calcio.

Es el responsable de la activación de proteínas G, de la formación de GMPc, de la contracción, del movimiento de cilios y flagelos, del potencial de acción, también estimula la secreción de neurotransmisores y de otras hormonas. Además se puede unir a la calmodulina que es una proteína y que diversifica sus efectos como la activación de otra kinasa como es la calciocalmodulina kinasa con multitud de efectos y el metabolismo de células.

Tirosin-kinasa

Es un sistema de segundos mensajeros que activan la tirosin-kinasa que es una enzima. Se activa por la acción indirecta de hormonas y su función principal es estimular el crecimiento.

Desarrollo embrionario en los mamíferos

SEGMENTACIÓN DEL HUEVO

La segmentación es holoblástica rotacional. Al proceso de segmentación hasta el blastocisto se llama estado embrionario preimplantatorio.

Las segmentaciones tienen lugar cada 12-24 horas. Los blastómeros cuando se dividen adoptan una orientación particular, la primera segmentación se divide meridionalmente dando lugar a dos blastómeros hijos de igual tamaño, la segunda segmentación en uno de los blastómeros es meridional y en la otra es ecuatorial, por eso se llama disposición rotacional y no radial. Las divisiones son asincrónicas por lo que se pueden tener embriones con un número de blastómeros impar.

Se da un fenómeno de compactación: los embriones en estadio de 8 células se encuentran en una disposición entre ellos amplia (no muy unidos), a partir de la tercera segmentación , los blastómeros empiezan a aproximarse (maximizan sus contactos) formando uniones estrechas entre ellos. Por estas uniones puede haber intercambio de iones y moléculas y se forma una estructura con aspecto de mora: este estadio se llama mórula.

A partir de ahora, las células del exterior secretan un fluido hacia el interior de la mórula mediante un fenómeno llamado cavitación y va a dar una cavidad llamada blastocele. En este momento el estadio es blastocisto y se pueden diferenciar dos zonas: trofoectodermo o trofoblasto y masa celular interna.

En este estadio el embrión es capaz de implantarse y el trofoectodermo es el encargado de fijarse a las paredes del útero. El trofoectodermo dará lugar al corion, mientras que la masa celular interna dará lugar al embrión en sí.

GASTRULACIÓN

La mayoría de los mamíferos se desarrollan en el interior de la madre. Esto ha hecho que la anatomía materna cambie y se forme el útero capaz de implantar el embrión y por otra parte se ha tenido que desarrollar un órgano fetal que es la placenta, que es el encargado de captar los nutrientes de la madre y llevarlos al embrión.

En la gastrulación, lo primero que ocurre es una segregación de una capa de células de la masa celular interna. Esta capa forma el hipoblasto que será el que tapizará el blastocele y dará lugar al endodermo del saco vitelino. El resto de la célula de la masa celular interna se le denominan epiblasto y dará lugar al embrión sí.

En epiblasto es donde va a aparecer la línea primitiva a través de la cual van a migrar las células precursoras del endodermo y el mesodermo. Por otra parte, este epiblasto va a dar lugar al ectodermo del embrión y parte del epiblasto va a dar lugar al tejido que va a revestir el amnios. Esta cavidad amniótica se llena de un líquido que es el encargado de absorber los productos de desecho y evitar la desecación del embrión.

Por otra parte el trofoblasto dará lugar a un tejido llamado sinciciotrofoblasto que va a ser el encargado de penetrar en el tejido uterino para que el embrión pueda implantarse.

Se forma un órgano llamado corion formado por tejido trofoblástico y mesodermo y presenta vasos sanguíneos y junto con la pared del útero formará la placenta.

ORIGEN DE LAS CAPAS GERMINALES

Las primeras células que segregan de la MCI (masa celular interna) forman el hipoblasto que da lugar al endodermo extraembrionario. El resto de la MCI dará el epiblasto que da lugar a las células endodérmicas, ectodérmicas y mesodérmicas.

Nociones de Desarrollo

La reproducción puede ser sexual mediante células germinativas llamadas gametos o asexual, mediante células somáticas, cuya función es perpetuar una especie. En el caso de la reproducción asexual puede llevarse a cabo por bipartición o gemación.

La reproducción sexual es muy importante desde el punto de vista evolutivo porque introduce variación genética.

  • Anfigónica: encuentro de sexos opuestos, masculino y femenino.
  • Partenogenética: es un tipo de reproducción en el que el macho nunca está presente. El óvulo produce directamente el embrión. Existen dos tipos: haploide un individuo n produce otro n, o diploide en el que un individuo 2n dan un individuo 2n mediante una meiosis previa, con lo que se da recombinación genética. Suele darse en la fase de dispersión rápida de una especie, Cuando las condiciones son estables. Con este tipo de reproducción se asegura la supervivencia y cierta variabilidad genética.

La reproducción sexual y asexual se pueden alternar en una especie y en ese caso se llama ciclo metagenético.

Otro tipo de alternancia más favorable es la alternancia de reproducción anfigónica y partenogenética: es un ciclo heterogónico. Este ciclo es característico de muchas especies, sobretodo de insectos y otros grupos de artrópodos.

ONTOGÉNESIS

La ontogénesis es el proceso que conduce del huevo al adulto, no es una característica filogénetica que permita comparar, mientras que la embriogénesis es el desarrollo del huevo.

El huevo está formado por una célula rodeada de una sustancia nutritiva (yema) que es el vitelo, que es lo que alimentará a la célula a medida que ésta aumenta de tamaño, dividiéndose. La velocidad de división celular de la célula primigenia estará condicionada por el vitelo a más cantidad de vitelo, más costará. Cuando el huevo se divide totalmente (poco vitelo) se llama holoblástico (I) . En otros grupos los huevos con mucho vitelo impide la división rápida y total y se llaman metablásticos (II) . En estos casos existe una parte dividida y otra no dividida: el polo animal y que da el embrión mediante una división rápida, y otro polo vegetativo.

HUEVOS HOLOBLÁSTICOS

Son huevos con poco vitelo, y existen dos tipos:

•  Isolecítico (I.I): carecen de vitelo en algunos casos, pues a mayor vitelo mayor tiempo de incubación. Está repartido de forma homogénea. La célula se encuentra en la zona central. Se da en esponjas, cnidarios, equinodermos, cefalocordados, mamíferos.

•  Heterolecítico(I.II): el vitelo está desplazado hacia el polo vegetativo, y el otro polo se llama polo animal donde se encuentra la célula. Se da en: anélidos, moluscos (excepto cefalópodos), anfibios, y algunos peces teleósteos.

HUEVOS METABLÁSTICOS

Son huevos con mucho vitelo, existen dos tipos:

•  Telolecíticos (II.I): tienen mucho vitelo que se encuentra en un extremo y la célula la parte superior. Se da en cefalópodos, reptiles, aves y algún mamífero.

•  Centrolecíticos (II.II): el vitelo ocupa el centro del huevo. El citoplasma de la célula rodea el vitelo. Se da en insectos.

DIVISIONES DEL HUEVO

Son una característica filogenética. Están limitadas por el vitelo. Hay huevos cuyas primeras células están ya determinadas, independientemente de lo anterior, para la parte la parte del embrión que van a dar. Son los huevos determinados. Los huevos indeterminados, en cambio, cualquier célula dará cualquier parte. Se da desde los erizos en adelante.

TIPOS DE DIVISIÓN

•  Radial: se da en huevos indeterminados telolecíticos, la división se realiza en forma de paralelos y meridianos de forma que la primera es meridional, la segunda también y de la tercera en adelante son ecuatoriales.

•  Espiral: se da en huevos determinados, y la división de la célula se desplaza ligeramente. Cada célula tiene ya dirigido su papel en el embrión.

•  Discoidal: en huevos telolecíticos.

•  Superficial: en huevos centrolecíticos.

Sea cual sea el tipo de división, se llega a una fase en la que se ve el apelotonamiento celular: MÓRULA. La siguiente fase es una reorganización, la mórula comienza a estructurarse. En principio, aunque no siempre, deja un hueco interno llamado blastocele y se llama fase de BLÁSTULA. En el caso de huevos isolecíticos y heterolecíticos se llama celoblástula (+), en el caso de los huevos heterolecíticos si las células del polo vegetativo ocupan el blastocele se llaman esteroblástulas o esteuroblástula.

En el caso de los huevos telolecíticos, el vitelo hace que la formación de la blástula sea con un hueco en la zona superior y se llama discoblástula. En los huevos centrolecíticos, las células crecen por la parte externa rodeando el vitelo. Pronto es consumido por las células y queda una pequeña banda entre el vitelo y las células llamada periblástula.

El segundo paso es la formación de la GÁSTRULA. Es la fase en que existen dos hojas o dos capas embrionarias.

PROCESO DE GASTRULACIÓN

Son bastante variados y existen varios tipos:

•  Embolia: se produce una invaginación, las células del polo vegetativo penetran hacia el interior. No es la más común. El resultado es que el embrión tiene una capa externa y otra interna. El hueco que queda es el arquénteron y el poro, blastoporo.

•  Epibolia: las células del polo animal crecen y envuelven a las del polo vegetativo, arqueando la parte interna.

•  Involución: se da en la discoblástula, desde los laterales del casquete prolifera hacia el interior que forma una capa interna.

•  Delaminación: las células externas, todas ellas así a la vez, sufren mitosis tangencial y forman una segunda capa que se separa. Es un proceso muy raro.

•  Ingresión: es muy común. Se diferencia de la delaminación en que las células se separan paulatinamente (primero va una, después va otra.) y después se forma la capa, no antes como en el caso anterior. No tiene porqué ser desde todos los sitios.

En el embrión aparecen dos tipos de hojas: la externa que es el ectodermo y la interna que es el endodermo o endomesodermo. El ectodermo da lugar a los órganos de protección externa y al sistema nervioso. El endodermo da lugar a los órganos internos, fundamentalmente los tubos (intestino, esófago). Se produce una invaginación para dar lugar a la boca.

Otros grupos de animales continúan dividiéndose. Y la tercera hoja embrionaria da lugar a tejidos, mesoglea, células sueltas que forman tejidos laxos.. Si existe mesodermo se puede hablar de auténtico endodermo.

Existen dos formas de formar la tercera hoja o mesodermo por esquizocelia o enterocelia.

ESQUIZOCELIA y ENTEROCELIA

Enterocelia es el sistema que se da en los vertebrados. Es una evaginación de la capa interna.

Hay algunos grupos que se quedan así.

En algunos casos de esquizocelia la masas macizas se ahuecan, y quedan con líquido dentro (líquido celomático) formando el celoma. Este es un paso evolutivo hacia un nivel de más complejidad.

El primer nivel de complejidad son dos hojas embrionarias con mesoglea. Dentro se forman algunos órganos. Se forma una estructura celular entre ectodermo y endomesodermo. Son los animales diblásticos (tienen dos capas embrionarias).

El segundo nivel de complejidad, son animales que adquieren mesodermo. El mesodermo son órganos imbuidos en una masa celular. Son animales acelomados. Entre la capa interior y exterior no hay hueco alguno.

Existe otro nivel paralelo al segundo que son los animales pseudocelomados en los que el celoma ocupa solamente parte de él y queda pegado a la capa exterior, el hueco se forma por desplazamiento del mesodermo. El celoma en este caso no es un cavidad blastocélica.Los animales celomados son los más complejos y poseen tres capas embrionarias.

Este desarrollo evolutivo de animales menos complejos a más complejos está directamente relacionado con el medio de vida. Los animales diblásticos son los más sencillos mientras que los triblásticos son más complejos con una mayor cantidad de órganos.

EL ORIGEN DE LA VIDA

 

3.800 m.a.

Rocas más antiguas

3.400 m.a.

Restos de estromatolitos, fósiles de organismos.

3.100 m.a.

Restos de seres vivos, son seres procariotas autótrofos. Era una atmósfera rica en metano, amoniaco, cianuro, solo podía vivir organismos que o necesitaran N 2 : cianobacterias o metanógenos. Así se pasa a una atmósfera con O 2 , CO 2 , N 2 . Gracias al O 2 se produce la oxidación de los minerales y aparecen las rocas actuales.

1.000 m.a.

Aparecen los primeros eucariotas o protoctistas que dominan la tierra con los procariotas.

700 m.a.

Aparecen los primeros pluricelulares (11b). Son formas totalmente distintas a las nuestras, son estructuras planas. Aunque algunos seres vivos están relacionados con las formas actuales.

580 m.a.

Aparecen numerosas formas atribuibles a metazoos. Tomotiense (desaparece), Ndabanienese (perdura). Al final se expanden debido a su plasticidad tanto de géneros como de ecología. Se originan los planes de organización (que son invariables), lo que varía es el número de especies.

Se ha formulado la teoría del equilibrio puntual, que es debido a cataclismos puntuales, se va adquiriendo un cierto equilibrio.

La vida se origina en el agua a elevadas temperaturas y gracias a descargas y a la existencia de moléculas químicas aparecen las primeras moléculas orgánicas con aislamiento de membrana. así aparecieron los primeros procariotas, que se alimentaban de moléculas orgánicas, y que se debía a quimiostasis para después realizar la fotosíntesis. Y hacer que aparecieran los primeros heterótrofos (procariotas) y de ahí se pasó a parasitismo, saprofitismo, holotrofismo, . después aparecieron los protoctistas (simbiosis entre bacterias) y después las colonias de varios tipos: lineales, aplanadas, arborescentes, de individuos flagelados, ameboides, sifonales, espiriformes, esféricos (que aún existen como Volvox y Pandorina que posiblemente dieron lugar a los metazoos actuales).

Existen muchas teorías acerca del origen de los metazoos:

•  AMALGAMACIÓN: unión entre eucariotas flagelados que formaron una colonia.

•  SINCITIAL: eucariota con muchos núcleos y que se aísla (Hanson).

•  LANKASTER: se basa en Volvox . Es una colonia con una cavidad interior (blastea) y que se desplazaba buscando partículas alimenticias. Se produce una invaginación y delaminación que no es muy común. En estas colonias hay una cierta especialización en la digestión.

•  METSCHINIKOFF: de una de esas muchas colonias hay huecos debido a un proceso de ingresión o gastrulación. Es una colonia totalmente maciza. De tipo Pandorina .

Podemos aceptar dos orígenes de los metazoos. La amalgamación dio lugar a las esponjas. y la sincitial al resto.

La teoría sincitial o ciliado-platelminto, se basa en como existían los protoctistas.

Un protozoo ciliado, con movilidad y procesos de digestión y con muchos núcleos se convierte gracias a un proceso de aislamiento en un ser vivo pluricelular. Formas de este tipo se pueden encontrar en los platelmintos ( Acoela que es marino y vive a 250 m de profundidad es mucho más pequeño que un protozoo) y responden al esquema de esta teoría. Acoela sería un ser vivo semejante al ancestral, lo que la aleja de éste es que presentan un sistema reproductor y un sistema nervioso, pero éstos pudieron haber surgido después según Gould. Una objeción a esto, es que Acoela pudo haberse simplificado evolutivamente. Existen organismos que tienen estas características además de que aparte cuentan con estas características.

Las Especies

Existen varios conceptos de especie:

Concepto nominalista

Este concepto de especie no es utilizado porque no es defendible. Lo definió OCCAM y según él no existen las especies pues el concepto de especie es inventado, lo único que existen son los individuos.

Concepto tipológico o morfológico

Éste sí es válido. La especie se basa en las características del individuo. Se establecen diferencias entre animales por eso está basado en la morfología. En un intento de objetivizar el concepto de especie se han usado varios métodos entre los que se encuentra la taxonomía numérica, realizada por ordenador.

Concepto biológico

Formulado por Mayr. Una especie es una comunidad reproductora de poblaciones (aislada de otras desde el punto de vista de la reproducción) que ocupa un nicho específico en la naturaleza. Pero este concepto tiene una serie de problemas:

- no se puede aplicar a animales con reproducción asexual

- tampoco a poblaciones que no tienen machos

- tampoco a grupos fósiles

- muchas especies con miles de años aisladas que por accidente puede intercruzarse con otras especies. ( Generalmente artificial)

Concepto evolutivo

Fue formulado por Simpson y Gould. Una especie es un único linaje de poblaciones ancestro-descendiente que mantiene su identidad frente a otros linajes y posee sus propias tendencias evolutivas y su destino histórico.

Pueden darse varios casos de especies:

-Especies simpátridas: especies que viven juntas.

-Especies alopáceas: viven independientemente una de la otra.

-Especies gemelas: solo se distinguen en el concepto evolutivo.

-Especie politípica: cuando se piensa que dos especies son la misma, esa especie que se cree es la politípica.

-Dos especies que creíamos diferentes son la misma.

-Especie clave: cuando la desaparición de una sola especie produce una transformación acusada en la estructura de la comunidad. No todas las comunidades tienen porqué tener una especie clave.

Mutación y Reparación del ADN

Una de las fuentes de variabilidad genética que han hecho posible la evolución es la mutación o cualquier cambio heredable en la secuencia de nucleótidos del material genético (ADN) de un organismo. Las mutaciones suponen la alteración del genotipo, o constitución genética del individuo, y en ocasiones también del fenotipo que son las características externas del individuo.

Las mutaciones ocurren al azar, esto se descubrió en un experimento en el que se hicieron 10 cultivos de 10 (8) células cada uno. A cada cultivo se le añadió el fago T1, las células eran de E. coli. Si las mutaciones no ocurren al azar cabría esperar que el número de colonias resistentes fuera más o menos igual en cada cultivo, si la mutación es al azar se espera gran variabilidad en el número de colonias resistentes en cada tubo. Así, se comprobó, que la mutación era al azar.

Las mutaciones pueden afectar a uno (puntuales), unos pocos (pseudopuntuales) o a un gran número de nucleótidos de una secuencia de ADN (cromosómicas).

TIPOS DE MUTACIONES

Puntuales y pseudopuntuales

* cambios de base

·         transiciones: Purina por purina y pirimidina por pirimidina

·       transversiones: Purina por pirimidina y pirimidina por purina

* desfases (cambio en el número)

·         deleción

·       inserción

Cromosómicas

·         deleciones

·       duplicaciones

· inversiones

·         translocaciones

Las mutaciones pueden ser espontáneas mediante varios mecanismos diferentes, incluyendo errores de replicación del DNA y lesiones fortuitas de éste; o mediante mutágenos. Los mutágenos son agentes que aumentan la frecuencia de mutagénesis, generalmente alterando el DNA y en este caso son inducidas.

MUTACIONES ESPONTÁNEAS

Errores en la replicación del DNA

Durante la síntesis del DNA puede producirse un error en la replicación porque se forme un emparejamiento ilegítimo de nucleótidos como A-C que da lugar a la sustitución de una base por otra.

Cada una de las bases aparece en el DNA en una de varias formas llamadas tautómeros que son isómeros que se diferencian en las posiciones de sus átomos y en los puentes que se forman entre ellos. Esas formas están en equilibrio. La forma ceto es la que se encuentra normalmente en el DNA mientras que las formas imino o enol son menos frecuentes. La capacidad del tautómero menos frecuente de una base de emparejarse erróneamente y producir mutaciones durante la replicación del DNA fue puesta de manifiesto por primera vez por Watson y Crick. A estos emparejamientos erróneos se les llama cambios tautoméricos.

También pueden ocurrir emparejamientos erróneos cuando una de las bases se ioniza, esto sucede con más frecuencia que los cambios tautoméricos.

Transiciones

Todos los emparejamientos erróneos anteriores producen mutaciones por transición, en las que una purina es sustituida por otra purina y una pirimidina es sustituida por otra pirimidina.

Transversiones

No pueden realizarse por emparejamientos erróneos como los debidos a cambios tautoméricos.

Pero sí pueden realizarse si una base sufre un cambio tautomérico mientras que la otra base rota sobre su enlace glucosídico y quedan enfrentadas sus cargas.

Desaminación

Es una de las más frecuentes debido a la inestabilidad química, afectando gravemente a la replicación del ADN provocando transiciones. En este caso la base se modifica antes de la replicación debido a los radicales que provoca el metabolismo.

La desaminación de citosina produce uracilo, así los resíduos de uracilo que no sean reparados se emparejarán con adenina durante la replicación produciendo la conversión de un par GC en uno AT, se produce una transición.

Cambios de fase

Estas mutaciones pueden ser inserciones o deleciones.

Las inserciones se producen por un deslizamiento o "resbalón" de la cadena sintetizada con lo que se forma un lazo de varios pares de bases. En la siguiente ronda de replicación se añadirán tantas bases como comprenda el lazo ya que cuando se produce el "resbalón" sigue replicándose por donde se quedó antes del "resbalón".

Las deleciones se producen por un deslizamiento o "resbalón" de la cadena molde, como las que hay que copiar no se pueden no se añaden a la caden hija.

Despurinización

El ADN pierde de alguna manera alguna de sus bases y si hay un hueco la reparación introduce una base.

La frecuencia de las mutaciones espontáneas es generalmente baja.

EFECTOS DE LOS CAMBIOS

Se expresan cuando el gen pasa a su proteína correspondiente. Los efectos de los cambios pueden ser:

·         Cambios de sentido: se cambia un aminoácido por otro

·       Sin sentido: la mutación se produce porque se transforma en un codón de terminación.

· Desfases: si hay una deleción de la base, la pauta de lectura cambia y se produce un gran cambio en la proteína y es muy grave.

·         Mutaciones silenciosas: son mutaciones sin efecto: UUU (Phe)---> UUC (Phe)

·         El aminoácido que cambia es muy parecido y la proteína sigue funcionando.

En eucariotas tienen un efecto muy grave ya que pueden provocar enfermedades, se dan sobre todo, cuando hay una deleción de 5.000 pb (pares de bases) que afecta a dos genes y producen la enfermedad como problemas respiratorios de inteligencia.

MUTACIONES INDUCIDAS

Existen puntos de un gen donde la mutación es más frecuente se llaman PUNTOS CALIENTES. Al genotipo silvestre o salvaje se le utiliza como patrón y en el que se produce la variación se le llama mutante.

Una estirpe mutante puede cambiar a otra y luego volver a la inicial, a esto se le llama regresión. Los mutantes se inducen con mutágenos que son de varios tipos y cada uno induce una mutación distinta, aunque suele ser al azar.

Los mutágenos son de varios tipos:

Mutágenos Químicos

Análogos de bases:

Algunos compuestos químicos son suficientemente parecidos a las bases nitrogenadas normales del DNA para, ocasionalmente, incorporarse a éste en lugar de las bases normales, tales compuestos se llaman análogos de bases. Una vez en su sitio tienen propiedades de emparejamiento distintas de aquellas a las que han sustituido, de este modo, causan mutaciones al provocar que, durante la replicación, se inserten frente a ellas nucleótidos incorrectos. El análogo de base original sólo están en una cadena sencilla pero puede provocar el cambio de un par de nucleótidos que se replica en todas las copias de ADN descendientes de la cadena original. Ejemplos son: 5-bromurouracilo, 2-aminopurina.


Modificadores de bases:

·         ácido nitroso: provoca una desaminación que modifica las bases C-->U, G--->X, con lo que se produce un apareamiento erróneo.

·       Hidroxilamina: provoca una transición de G-->A y se da principalmente en bacterias.

· Agentes alquilantes: introducen grupos alquilo a las cuatro bases en muchas posiciones, produciendo transiciones, etilmetanosulfonato y la nitrosoguanidina.

·         Agentes intercalantes: son moléculas planas que imitan pares de bases y son capaces deddeslizarse entre las bases nitrogenadas apiladas en el núcleo de la doble hélice, mediante un proceso de intercalación. En esta posición el agente puede producir deleciones o deleciones de un par de nucleótidos. Algunos agentes intercalantes son: proflavina, naranja de acridina y ICRs.


Pérdida del emparejamiento específico:

Un gran número de mutágenos dañan una o más bases, haciendo imposible el posterior emparejamiento específico. El resultado es un bloqueo en la repliación, puesto que la síntesis del DNA no sigue más allá de una base que no puede especificar una complementaria mediante puentes de hidrógeno. Este fallo es replicado por el mecanismo SOS.

Radiaciones

UV que producen dímeros de timina, rayos X y las radiaciones gamma que rompen el DNA.

TEST DE AMES

Es un test para detectar la carcinogenicidad. Utiliza dos mutaciones de auxotrofía para histidina que revierten por diferentes mecanismos moleculares. Llevan una mutación que inactiva el sistema de reparación por escisión, y otra que elimina la cubierta protectora.

SUPRESIÓN Y REVERSIÓN

Si tenemos una mutante de E. coli que no crece en un medio sin histidina, es his- y es auxótrofo.

El silvestre se llama his+.

Sometemos el mutante a mutágenos y puede pasar a his+, y es una reversión. En este mutante puede ocurrir una reversión verdadera o una reversión equivalente.

Se produce una supresión cuando la segunda mutación se produce en otro sitio pero sí se convierte en his+. Es una complementación intergénica.
La supresión intergénica consiste en una mutación en otro gen distinto de donde ocurrió la primera.
La supresión intragénica consiste en una mutación supresora en el mismo gen que ocurrió la supresión inicial.
La complementación intragénica se produce sobre todo en proteínas polímero.

MECANISMOS DE REPLICACIÓN

Reparación directa

Son sistemas que eliminan directamente el daño del UV en el DNA, como es el caso de los dímeros de timina. La luz visible activa la fotoliasa que rompe los dímeros de timina.

Otro ejemplo son las alquiltransferasas y su actividad consiste en eliminar los grupos alquilo, también se repara la despurinización gracias a las glicosidasas del ADN.

Dependiente de replicación

Todas las células contienen endonucleasas que atacan los sitios que quedan tras la pérdida espontánea de resíduos de purina o pirimidina. Por comodidad, los sitios sin purina o sin pirimidina se denominan sitios AP. Las endonucleasas AP son vitales para la célula porque, como se apuntó con anterioridad, la despurinización espontánea es un hecho relativamente frecuente. Estas enzimas introducen hendiduras en la cadena mediante la rotura de enlaces fosfodiésteres en los sitios AP. Esto promueve un proceso de reparación por escisión medidado por otras tres enzimas: una exonucleasa, la polimerasa de DNA I y la ligasa de DNA.

Escisión

Esta vía de reparación está determinada por tres genes denominados uvrA, uvrB y uvrC. Este sistema reconoce cualquier lesión que cree una distorsión importante en la doble hélice de DNA. Una endonucleasa denominada nucleasa uvrABC realiza una incisión alejada varios pares de bases a cualquier lado de la base dañada, eliminándose a continuación un fragmente de DNA de cadena sencilla. El pequeño hueco se rellena entonces mediante síntesis de reparación y queda sellado por la ligassa de DNA.

Sistema GO

Dos glucosilasas actúan conjuntamente para eliminar las mutaciones causadas por las lesiones que produce en el DNA el 8-oxodG. Las glucosilasas junto al producto del gen mutT forman el sistema GO.

Cuando se originan lesiones GO en el DNA, por daño oxidativo espontáneo, una glucosilasa cifrada en el gen mutM elimina la lesión. Aún así persisten algunas lesiones GO que emparejan erróneamente con adenina. Una segunda glucosilasa producto del gen mutY elimina la adenina de este emparejamiento erróneo específico, llevando al restablecimiento de la citosina correcta por síntesis de reparación.

Sistema SOS

En E. coli depende de los genes recA, umuC y umuD. Cuando se encuentra un tramo sin cifrar actúa el sistema SOS.

Se activa la proteína recA que induce la presencia de las proteínas SulA y SulB que interaccionan con la DNA pol III. Ésta hace que pierda afinidad y prosiga la síntesis de ADN y dejando el hueco y sin que la célula muera.

Reparación postreplicativa

Algunas vías de reparación reconocen errores incluso después de que haya tenido lugar la replicación. Uno de estos sistemas, denominado sistema de reparación de emparejamientos erróneos.

Para averiguar cual de las dos bases es la errónea debe diferenciar entre la cadena progenitora y la cadena hija. Lo diferencia porque la enzima metiladora metilasa de la adenina tarda varios minutos en metilar la cadena hija.
Las proteínas mut S y mut L interaccionan con el sitio mal emparejado y una proteína mutH rompe la cadena recién sintetizada. Alrededor del emparejamiento erróneo, las cadenas de DNA se separan con ayuda de una proteína denominada MutU y se estabilizan con SSB. Y las polimerasas copian el segmento de DNA.

Organización del material genético en los cromosomas

El material genético se compacta en un área discreta de la célula formando los cromosomas. Éstos se encuentran en los virus, células procariotas, en el núcleo de células eucariortas y en cloroplastos y mitocondrias.

MATERIAL GENÉTICO EN VIRUS

La mayoría de los virus, presenta un sólo cromosoma formado por ADN o ARN que puede ser unicatenario, bicatenario, lineal o circular.

Los fagos de bacterias están rodeados por una cubierta de proteínas e inyectan su cromosoma al interior de la bacteria. El cromosoma del virus puede seguir dos rutas dependiendo del tipo de fago que sea:

# FAGO VIRULENTO: siempre sigue la ruta lítica.

# FAGO TEMPERADO: pueden seguir la ruta lítica pero normalmente siguen la ruta lisogénica según la cual el fago está en la célula como un profago.

 

CICLO LÍTICO

1º Un fago se adhiere a la célula hospedadora e inyecta su ácido nucleico en la célula.

2º Con la "maquinaria" de la bacteria, el fago replica su material genético y sintetiza sus proteínas mientras que el cromosoma del huésped se degrada.

3º Los fagos se ensamblan en el interior de la célula huésped.

4º La bacteria se lisa y los fagos quedan libres.

CICLO LISOGÉNICO

1º El fago se adhiere a la célula hospedadora e inyecta su material genético.

2º La célula, tiene, en estos momentos, dos ADN circulares (uno de ellos del fago).

3º El ADN del fago se integra en el cromosoma de la célula huésped.

4º Se produce entonces la lisogenia: la bacteria es portadora del ADN del fago pero es inmune a su acción lítica aunque sí que pueden infectar a otras bacterias no resistentes a estos virus y provocar su lisis.

INTEGRACIÓN DEL ADN DEL FAGO EN EL HUÉSPED

En el ADN del fago hay una región específica llamada SITIO DE INTEGRACIÓN y en la bacteria hay otra región en la que se integra este ADN y que se encuentra entre los genes gal y bio.

El fago integrado en el cromosoma bacteriano se conoce como profago. El profago es un factor no infectivo que se transmite de generación en generación y evita la infección por fagos libres. En algunos casos el profago se induce para producir fagos infectivos (ciclo lítico) que eliminan la protección de la célula contra el fago, lisándose y liberando fagos libres que infectan célula no lisogénicas.

El profago puede inducirse por luz UV, productos químicos...

ENSAMBLAJE DE LOS VIRUS

1º Procabeza I: está formada por el núcleo protéico de lo que será la cabeza.

2º Procabeza II: la cabeza está formada pero vacía.

3º Comienza el empaquetamiento del ADN que va entrando a la célula conforme está empaquetándosse.

4º La cabeza se expande cuando ya está parcialmente llena de ADN y se hace un poco más grande.

5º La cabeza está completamente rellena y preparada para el enganche de la cola.

6º La cola se engancha y el virus está completamente maduro.

MATERIAL GENÉTICO EN BACTERIAS.

El cromosoma bacteriano se compacta formando una estructura llamada NUCLEOIDE. Es un cromosoma circular y
bicatenario formado por ADN, ARN y proteínas básicas. Se produce una interacción entre el ADN cargado positivamente y las proteínas cargadas negativamente.

Junto al cromosoma se pueden encontrar plásmidos.

EL FACTOR DE FERTILIDAD (FACTOR F)

Antes que nada hay que aclarar el concepto de conjugación. La conjugación bacteriana es un proceso mediante el que unas células transfieren ADN a otra célula con la que entran en contacto.

La capacidad para transferir el ADN depende de la presencia del factor F que es un pequeño elemento de ADN circular que funciona como un minicromosoma de aproxima- damente 100 genes. Las células que portan el factor F se conocen como F+ y las que no son F-. Las propiedades del factor F son las siguientes:

1. El factor F puede replicarse por lo que se mantiene en una población celular que se esté dividiendo.

2. Las células F+ producen pili que son túbulos proteicos que les permiten ponerse en contacto y adherirse a otras células.

3. Las células F+ pueden transmitir el factor F a células F- pero no a células F+. Siempre permanece una copia en la célula donante.

4. Ocasionalmente el factor F se integra en el cromosoma de la célula hospedadora.

Cuando esto ocurre, al transferirse el factor F, se transfiere también el ADN de la célula hospedadora, así se transfieren marcadores cromosómicos de la célula hospedadora a la célula nueva.

En principio, el factor F se integra en una pequeña proporción de células con lo que éstas células puede transferir marcadores cromosómicos a una nueva estirpe. Se pueden aislar las células con el factor F integrado en el cromosoma y cultivar especies puras derivadas de estas células. En estas estirpes, cada célula transmite marcadores cromosómicos durante la transferencia de F, de modo que la frecuencia de recombinantes es mucho mayor que en las células de la población original donde el factor F está en el citoplasma. Por esta razón a las estirpes con el factor F integrado se les llama Hfr (high frequency of recombination). La integración del factor F en E. coli se produce entre regiones homólogas del factor F y de su ADN.

PLÁSMIDOS

Son elementos extracromosómicos, moléculas pequeñas de ADN que están libres en el citoplasma. Los plásmidos llevan información genética y se replican dando lugar a nuevos plásmidos que se incorporan a las células hijas en la división celular. Algunos de ellos pueden integrarse en el cromosoma. Los plásmidos pueden tener funciones diversas y algunos de ellos son plásmidos R, Col, y el factor F cuando está en estasdo citoplásmico. 

EPISOMAS

Un episoma es un factor genético bacteriano que puede encontrarse como elemento aislado en el citoplasma o como parte integrante del cromosoma. El factor F es un episoma porque lo encontramos tanto como plásmido (en el citosol) como integrado en el cromosoma. 

SUPERENROLLAMIENTOS

Los superenrollamientos se producen en los plásmidos, los ADN circulares y los ADN lineales que no pueden girar sobre uno de sus extremos. Existen dos tipos de superenrollamientos, los positivos y los negativos. Los positivos enrollan más el dúplex, con lo que las bases están más apretadas (hay más pares de bases por vuelta)(el dúplex se gira a la derecha). Los negativos desenrollan más el dúplex, las bases están por tanto más separadas (hay menos pares de bases por vuelta)(el dúplex se gira a la izquierda).

Dos formas de un ADN circular que difieran únicamente en una propiedad topológica (como es que esté más o menos superenrollado) son topoisómeros ya que no cambia su composición en pares de bases, etc.

Esto tiene mucho que ver sobre todo para el empaquetamiento del ADN en eucariotas y también en procariotas.

DIFERENCIAS ENTRE EUCARIOTAS Y PROCARIOTAS.

La diferencia fundamental está en la cantidad de ADN que es inferior en procaioras que en procariotas como por ejemplo: en E. coli el ADN mide 1.3 mm y tiene 4.2 Mb mientras que una célula humana tiene 1.8 mm y 6000 Mb pero si hay 10 elevado a 13 células, el ADN humano mide 2 x 10E13 m.

EL CROMOSOMA EUCARIÓTICO.

Los cromosomas se encuentran en el núcleo celular separados del resto de la célula por la membrana nuclear. Un cromosoma tiene tres partes fundamentales: centrómero, telómero y los brazos.

El centrómero (constricción cromosómica primaria) es la estructura a la que se une el huso acromático. La región
centromérica aparece normalmente como un y su posición define la relación entre las longitudes de los dos brazos
centroméricos que es una característica muy útil. Según la posición del centrómero los cromosomas se clasifican en:

·         Telocéntricos con el centrómero en un extremo.

·       Acrocéntricos con el centrómero alejado del centro.

· Metacéntricos con el cromosoma en el centro.

Los telómeros son secuencias situadas en los extremos de los cromosomas que les dan estabilidad. Se encuentran sobre todo en los cromosomas eucarióticos lineales.

El número de nucleolos difiere de un organismo a otro, variando entre uno y muchos. Los nucleolos contienen ARN
ribosómico, un componente muy importante de los ribosomas. Los nucleolos se encuentran situados en las constricciones secundarias de los cromosomas llamadas organizadores nucleolares, que ocupan lugares específicos en el cromosoma.

En los centrómeros y telómeros se encuentra asociado ADN satélite que son segmentos de ADN altamente repetitivo y moderadamente repetitivo.

Los cromosomas eucarióticos están la mayor parte del ciclo celular como una sola cromátida y como dos cuando se
replica. La replicación del ADN es semiconservativa, esto se demostró en un experimento en el que se marcó con tritio una cromátida. Entonces se procedió a replicar esta cromátida en presencia de tritio y se obtuvo un cromosoma de dos cromátidas marcadas. Se hizo volver a replicarse, esta vez sin presencia de tritio y se obtuvieron cuatro cromátidas formando dos cromosomas. Cada cromosoma tenía una molécula marcada y la otra no con lo que en la replicación se conservaba para el nuevo cromosoma una de las cromátidas parentales. 

ORGANIZACIÓN DEL CROMOSOMA EUCARIÓTICO

En células eucarióticas que no se hayan sometidas a división celular el cromosoma re- cibe el nombre de
cromatina. La cromatina consiste en fibras que contienen proteínas, ADN ( en cantidades muy parecidas) y una pequeña porción de ARN. Las proteínas que se asocian al ADN son básicas y se llaman histonas. Las histonas que participan son H1, H2A, H2B, H3 y H4.

Ahora pondré por orden de empaquetamiento los diferentes niveles, desde el primero hasta el último Sucesivamente.

PRIMER NIVEL: NUCLEOSOMA

Esta estructura vista al microscopio se ve como si fuera un collar de perlas del que las cuentas son los nucleosomas.

El nucleosoma está formado por un octámero de histonas en el que hay dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. Alrededor de este octámero se arrolla el ADN con dos vueltas. El espaciamento entre las cuentas está formado por ADN que se llama ADN puente. El nucleosoma mide 6 nm. Los nucleosomas se vuelven a organizar con la ayuda de la histona H1 habiendo una por cada nucleosoma.

SEGUNDO NIVEL: FIBRA DE 30 nm.

El nucleosoma que contiene H1 se pliega en una conformación en zigzag cuya aparien-cia sugiere que los
nucleosomas interaccionan mediante contactos entre sus moléculas H1. Esta fibra que se forma tiene 30 nm de
espesor, en el que se aprecian los nucleoso-mas. Las histonas H1 se disponen de manera que forman el eje central
sobre el que se arrollan los nucleosomas. Por cada vuelta de la espiral que forma esta fibra hay seis nucleosomas. A este arrollamiento de los cromosomas sobre sí mismos se le llama solenoide.

TERCER NIVEL: FIBRA DE 200 nm.

Si eliminamos las histonas del cromosoma en metafase mitótica se puede ver que los cromosomas tienen un esqueleto central densamente teñido. Desde este esqueletose proyectan lazos de ADN que comienzan y acaban en el esqueleto. Este esqueleto central está compuesto por la enzima toposiomerasa II (enlazan o desenlazan nudos o lazos en una cadena) en el que parece haber regiones especiales llamadas regiones de unión al esqueleto o SAR.

CUARTO NIVEL: CROMOSOMA

Se produce por el arrollamiento de la fibra de 200 nm sobre sí misma .

CROMOSOMAS POLITÉNICOS Y PLUMOSOS.

Los cromosomas politénicos o gigantes (miden más o menos 2 mm) se descubrieron en Drosophila y se han observado en otros dípteros. Estos cromosomas tienen bandas y se producen en ciertas células secretoras que no se dividen. Este sistema de bandas está muy especializado.

En estas células Balbiani descubrió estrcuturas largas y con forma de salchicha que presentaban engrosamientos y
estrías cruzadas. Esto eran cromosomas que se daban en los tejidos secretores de los dípteros aunque él no se dio
cuenta. EStos cromosomas eran cromosomas que se replican varias veces sin que se produzca una separación real de las cromátidas con lo que el cromosoma se alarga y se hace más grueso. El conjunto de réplicas se denomina cromosoma politénico. Este cromosoma queda unido por el cromocentro, que es la zona de fusión de las regiones heterocromatínicas situadas alrededor de los centrómeros de los pares cromosómicos. A lo largo del cromosoma politénico se encuentran estrías llamadas bandas que varían en anchura y morfología. Hay regiones engrosadas llamadas PUFFS y a veces muy distendidas llamadas ANILLOS DE BALBIANI que se piensa que corresponden a regiones de síntesis de ARN. No hay una relación uno a uno de bandas y genes, aunque se piensa que los genes activos están en las bandas más claras.

Los cromosomas plumosos son cromosomas cuya fibra de ADN tiene muchos lazos y su longitud varía entre 0.4 y 0.8 mm.

Cariotipo

Es el conjunto de cromosomas y su morfología en metafase de una célula que se ordenan colocándolos por parejas de cromosomas homólogos.

Para los seres humanos hay 23 pares de cromosomas homólogos de los que 22 son autosomas (son los cromosomas no sexuales) y uno son los sexuales. En total hay 46 cromosomas de los que la mitad se heredan del padre y la otra mitad de la madre con lo que la especie humana es diploide (parejas de cromosomas homólogos).

Los cromosomas se agrupan en categorías (A-G, X, Y) según su longitud (están dispuestos desde mayor longitud hasta menor longitud), según el índice centromérico, según la posición de las constricciones cromosómicas y según la posición de las bandas de tinción. Los gametos son células n, es decir, con un sólo cromosoma: sin parejas. Así cuando se produce la fecundación, se producen células 2n. En el ciclo celular puede variar la importancia de la fase n o 2n según el tipo de organismo. El ser n o 2n no aporta la suficiente información sino que también es importante la longitud, I.C.,...

Heterocromatina y Eucromatina

Si hacemos reaccionar el ADN con el tinte Feulgen hay una parte que se tiñe intensa- mente y otra que no tanto. La parte que se tiñe intensamente se llama heterocromatina y la parte que no eucromatina. La mayoría de los genes activos se encuentran en la eucromatina

La heterocromatina puede ser constitutiva o facultativa. La de tipo constitutivo es un rasgo permanente de una
posición concreta del cromosoma y es un carácter gereditario. La heterocromatina facultativa puede estar
presente o ausente en una posición determinada del cromosoma.